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106ª REUNIÓN DE LA ASOCIACIÓN TERRITORIAL VALENCIANA DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ANATOMIA PATOLÓGICAHospital General de Alicante, 12 de diciembre de 2014 |
Niño de 2 años con oclusión intestinal a quien se le practica una laparotomía exploradora de urgencia. En dicha intervención se le realiza una apendicectomía, que es remitida a nuestro servicio y diagnosticada como displasia de células ganglionares. Ante lo cual se le realiza estudio genético y se diagnostica un síndrome de neoplasia endocrina múltiple (MEN 2). Posteriormente se le realiza tiroidectomía profiláctica, donde diagnosticamos un carcinoma medular de tiroides. Se remiten tres imágenes de la pieza de apendicectomía
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Caso 02.- Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia
Adolfo Valero
Mujer de 44 años que presenta tumoración en escápula derecha de 15 cm. En la historia se refleja el diagnóstico de fibromatosis tipo I en la infancia.
La fibromatosis tipo I es una enfermedad hereditaria que suele cursar con lesiones benignas (neurofibromas). Se presenta el caso de una lesión tumoral maligna fuertemente relacionada con esta enfermedad, con morfología infrecuente.
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Caso 03.- Hospital General Universitario de Elche
Claudio Lizarralde
TUMOR ABDOMINAL GIGANTE EN PACIENTE CON NEUMOTÓRAX A REPETICIÓN Y LESIONES CUTÁNEAS FACIALES.
Se presenta el siguiente caso sin diagnóstico cerrado, para discusión.
Mujer de 38 años con antecedente personal de neumotórax espontáneos en dos ocasiones acude a consulta por presentar masa supraclavicular de rápido crecimiento.
En el examen físico se objetiva una adenomegalia supraclavicular izquierda de consistencia firme y adherida a planos de 3cm aproximadamente. A la palpación abdominal se evidencia una gran masa firme en hipocondrio y flanco derechos. Ascitis leve. En la región facial se advierten lesiones papulosas milimétricas múltiples de predominio perinatal.
Mediante los estudios de imagen se constata una masa abdominal de 15cm de eje mayor de posible dependencia de segmentos hepáticos posteriores o del retroperitoneo (suprarrenal). Es polilobulada y presenta grandes áreas de necrosis y abundante vascularización. Ocupa la totalidad del retroperitoneo englobando ambos riñones sin alterar aparentemente su estructura.Con estos hallazgos se procede a cervicotomía extirpándose la adenopatía supraclavicular remitiéndose para estudio anatomopatológico.
Al estudio morfológico se evidencia sustitución total de la estructura ganglionar por una metástasis tumoral con patrón rabdoide de citoplasma eosinófilo amplio, elevado pelomorfismo y actividad mitósica y amplias áreas de necrosis. Al estudio inmunohistoquímico la celularidad neoplásica mostró positividad para Vimentina, Melan A, Racemasa, Mioglobina y CD99 de manera difusa así como CK AE1/AE3 y CD10 de manera focal. Mostró negatividad para los anticuerpos: RCCA, Desmina, Calretinina, Inhibina, S100, HMB45, CD34, Factor VIII, Cromogranina, Sinaptofisina, Enolasa. El estudio mediante hibridación in situ del reordenamiento del gen EWS1 resultó negativo. El estudio inmunohistoquímico para la fusión alpha-TFEB resultó negativo.
El estudio histológico de una de las lesiones cutáneas faciales mostró una lesión estromal perifolicular con fibrosis colágena concéntrica peribulbar y artefacto de retracción compatible con el diagnóstico de tricodiscoma.
Caso 04.- Hospital Clinico Universitario de Valencia
Verónica Andrade
Mujer de 32 años diagnosticada en 2004 de Feocromocitoma al estudiarse HTA, además presentaba en región submaxilar derecha lesión compatible con adenopatía, elástica adherida a planos inferiores que al estudio de PAAF fue no valida. Tras adrenalectomía más nefrectomía derecha evolucionó bien.
En 2005 presenta ictus isquémico en territorio de cerebral media derecha, oclusión de la arteria carótida común derecha, con diagnostico clínico de tumor glomus carotideo. Recibimos una tumoración nodular de 5 x 2,8 x 1.9cm lobulada irregular de coloración blanco grisácea con focos congestivos, en un extremo de la lesión se observa lo que parece un pedículo vascular de 2,5cm de longitud.
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Caso 05.- Hospital Clinico Universitario de Valencia
María Cabezas
Paciente varón de 60 años con historia de neumotórax espontáneo a los 56 años. En el examen físico se identificaron múltiples pápulas cupuliformes en nariz, mejilla y cuello de entre 2 y 4mm de diámetro máximo. Se extirpa una de las lesiones de las que se remiten imágenes.
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Caso 06.- Hospital Vinalopó-Torrevieja
Sapia S, Fernandez PL, Navarro V, Martinez-Gallo M, Garijo G Sanchez de la Fuente MF, Herrero F, Muñoz C, Navas R, Ortega E, Martinez Lorente A.
Citopenia congénita, linfedemas e inmunodeficiencia en adulto joven:
Paciente varón de 20 años con linfedemas de miembros inferiores, erisipelas a repetición y citopenias progresivas desde la niñez (anemia y leucopenia) que progresan a pancytopenia marcada con requerimiento transfusional, candidiasis farigoesofágica, fiebre, esplenomegalia, adenomegalias retroperitoneales y en menor grado mediastinales y micronódulos pulmonares. Se realiza biopsia transbronquial y de médula ósea.
Caso 07.- Hospital Clínico Universitario de Valencia
Victor Puglia
Mujer de 33 años con antecedentes personales y familiares de enfermedad de Von Hippel-Lindau que consulta en urgencias por cuadro de cefalea intensa con vómitos y dificultad en la marcha. En su estudio se realiza TAC objetivándose masa cerebelosa y en el estudio de extensión se le detecta una masa en glándula suprarrenal derecha. Se remite a Endocrinología para estudio de la misma y posteriormente se extirpa.
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Caso 08.- Hospital Clínico Universitario de Valencia
Carolina Martínez.
Mujer de 50 años con mutación del gen BRCA1 que presenta tumoración en mama izquierda con metástasis pleurales, peritoneales, en ambos ovarios y hueso. Se realiza biopsia donde se diagnóstica de carcinoma invasor sin tipo especial grado histológico II en estadio clínico IV. Se adjuntan 2 fotos teñidas con HE y receptores de estrógenos y progesterona
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Caso 09.- Hospital general Universitario de Alicante
Ana Culiañez Casas
Mujer de 63 años con antecedentes de mastectomía derecha con linfadenectomía axilar hace 15 años por diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante. Durante el seguimiento se le realiza determinación de mutación BRCA por criterios familiares, practicándosele salpingo-ooforectomía bilateral profiláctica.
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Comunicación: Adenocarcinomas síncrónicos de colon. Estudio de 12 pacientes Zulma Quintero. Hospital de Txagorritxu. Vitoria |
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Conferencia especial: Impacto del nuevo programa de diagnóstico del cáncer hereditario intestinal y endometrial en los Servicios de Patología. Dra. Cristina Alenda. Hospital General Universitario de Alicante |